Уважаемые читатели "Байкальского медицинского журнала"!

Представляем Вашему вниманию весенний выпуск "Байкальского медицинского журнала", в котором мы собрали самые интересные научные материалы.

Введение. Синдром диабетической стопы – это одно из тяжёлых осложнений сахарного диабета. Данное сочетание патологических процессов, происходящих в стопе, индуцируется и усугубляется сахарным диабетом. 
Наиболее часто синдром диабетической стопы является следствием ангиопатии, невропатии, остеопатии; развиваются инфекционно-язвенные поражения, приводящие к ампутации конечности.
Цель исследования. Оценить результаты диагностики и лечения синдрома диабетической стопы с учётом внедрения мультидисциплинарного подхода.
Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ 151 истории болезней пациентов, у которых диа-гностирован синдром диабетической стопы. Мужчин было 87 (57,6 %), женщин – 64 (42,4 %); средний возраст составил 63,6 ± 1,0 года. У большинства пациентов (139 (92,1 %)) диагностирован сахарный диабет 2-го типа.
Результаты. Мультидисциплинарный подход к диагностике и лечению синдрома диабетической стопы дости-гался усилиями команды специалистов, состоящей из хирурга, терапевта, эндокринолога и ангиохирурга. 
Средний уровень гликемии у обследуемых пациентов был выше нормы и составил 10,6 ± 0,4 ммоль/л. 
У 111 из них коррекция углеводного обмена осуществлялась инсулинами, в остальных наблюдениях – таблетиро-ванными сахароснижающими препаратами. Всем пациентам проводили лечение, направленное на устранение основных звеньев патогенеза синдрома диабетической стопы. Местное консервативное лечение проведено в 66 наблюдениях, оперативное – в 85. Большинство оперативных вмешательств (40–47 %) составили малые операции (с сохранением опорной функции ноги), у 20 (23,5 %) пациентов выполнены операции на артериях, у 19 (22,4 %) – высокие ампутации (выше голеностопного сустава), у 6 (7,1 %) – вскрытие флегмоны стопы. 
Средняя продолжительность лечения больных сахарным диабетом с синдромом диабетической стопы соста-вила 17,1 ± 0,6 дня.
Заключение. У пациентов с синдромом диабетической стопы диагностированы выраженные нарушения углеводного обмена с наличием ангиопатии, невропатии. Мультидисциплинарный подход в диагностике и лече-нии синдрома диабетической стопы позволяет выявить основные звенья патогенеза и на базе имеющихся протоколов индивидуализировать лечение. Это способствует сохранению у большинства пациентов опорной функции конечности, снижению количества высоких ампутаций.

Введение. Перипротезная инфекция является грозным осложнением эндопротезирования крупных суставов. До настоящего времени нет единого мнения по вопросу выбора хирургической тактики лечения этой категории пациентов.

Цель. Определить эффективность одноэтапного и двухэтапного ревизионного эндопротезирования тазобедренного и коленного суставов в достижении купирования перипротезной инфекции.

Материалы и методы. Проанализированы результаты применения ревизионного эндопротезирования у 78 пациентов с глубокой перипротезной инфекцией тазобедренного и коленного суставов. У 38 пациентов было использовано одноэтапное ревизионное эндопротезирование, 40 пациентам - ревизионное эндопротезирование выполнено в два этапа. Результаты лечения были оценены через 1 год после оперативного вмешательства. Новым явилось то, что из 78 пациентов у 45 (57,7 %) выбор вида ревизионного эндопротезирования был выполнен по алгоритму, разработанному в Иркутском научном центре хирургии и травматологии.

Результаты. Применение ревизионного эндопротезирования позволило купировать инфекционный процесс у 64,1 % пациентов. Лучшие результаты были получены после выполнения двухэтапного ревизионного эндопротезирования, при котором купирование инфекционного процесса было достигнуто в 72,5 %. Выбор тактики лечения пациентов по алгоритму позволил улучшить результаты двухэтапного ревизионного эндопротезирования до 87,5 %.

Использование предложенных в алгоритме критериев при оценке положительных и отрицательных результатов ревизионного эндопротезирования позволило подтвердить эффективность применения алгоритма у 80 % пациентов и выявить вероятные причины поддержания перипротезной инфекции: неверный выбор вида хирургического вмешательства, наличие обширных костных дефектов, наличие полиаллергии.

Заключение. Анализ результатов ревизионного эндопротезирования при перипротезной инфекции позволил подтвердить эффективность применения предложенного алгоритма для выбора вида оперативного вмешательства, установить наибольшую эффективность двухэтапного ревизионного эндопротезирования по сравнению с одноэтапными ревизиями, а также определить вероятные причины отрицательных результатов лечения.

Актуальность. В современном мире роль искусственного интеллекта в здравоохранении становится все более существенной, предоставляя новые возможности для преобразования традиционных методов диагностики, лечения и управления медицинскими данными. Этот технологический прорыв не только улучшает эффективность медицинских процедур, но и открывает новые перспективы в области предотвращения и лечения заболеваний.

Цель написания статьи – подчеркнуть необходимость создания индивидуальной модели здоровья с использованием искусственного интеллекта для помощи человеку в достижении и поддержании оптимального состояния здоровья и благополучия.

В области персонализированного лечения искусственный интеллект играет важную роль, учитывая уникальные характеристики каждого пациента. Алгоритмы анализируют генетическую информацию, историю болезни и реакции на предыдущие виды терапии для разработки оптимальных планов лечения. Это открывает путь к индивидуализированной медицине, где подход к каждому пациенту формируется на основе его уникальных особенностей.

Несмотря на все положительные аспекты, внедрение искусственного интеллекта в здравоохранение также поднимает вопросы конфиденциальности данных, этических аспектов и безопасности технологий. Однако, если эти вопросы будут решены, искусственный интеллект обещает значительно улучшить качество и доступность медицинской помощи, открывая новые горизонты в области здравоохранения.

Результаты. В этой статье мы описываем прорывы в технологиях искусственного интеллекта и биомедицинских приложениях, выявляем проблемы применения и дальнейшего развития в системах медицинского искусственного интеллекта и обобщаем экономические, правовые и социальные последствия использования искусственного интеллекта в здравоохранении, предлагаем схему построения модели индивидуального здоровья человека с использованием искусственного интеллекта.

Заключение. Результаты анализа современной научной литературы, позволяют нам сделать вывод о потенциале создания более эффективных и персонализированных подходов к проблеме индивидуального здоровья с использованием интегрированных технологий искусственного интеллекта. Предложенная методология может послужить основой для разработки инновационных систем поддержки принятия решений в области медицины и повышения качества оказываемой медицинской помощи.

Описание клинического случая. В статье представлен редкий случай обтурационной кишечной непроходимости – тонко-толстокишечной инвагинации у взрослого. У пациента отсутствовали предрасполагающие факторы к возникновению инвагинации (ранее перенесенные операции на органах брюшной полости, опухоли кишки). Клиническая картина имела атипичное течение, отсутствовали признаки, характерные для острой обтурационной кишечной непроходимости и другой острой хирургической патологии. Больной госпитализирован в терапевтическое отделение с диагнозом: хронический панкреатит, обострение. Проводилась дифференциальная диагностика между острым аппендицитом, дивертикулом Меккеля и панкреатитом. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости выявило кольцевидное образование в правой подвздошной области, анализ крови не показал признаков острого воспаления, компьютерная томография с контрастированием кишечника также выявила образование с четкими границами в правой подвздошной области. Также проводились повторные диагностические исследования, которые не прояснили ситуацию и не дали достоверного результата. Клиническая картина острой кишечной непроходимости развилась на 3 сутки госпитального периода. Больной был консультирован хирургом. Пациенту было предпринято оперативное вмешательство, во время которого была выявлена причина непроходимости – тонко-толстокишечная инвагинация. Проведена дезинвагинация, кишка при ревизии признана жизнеспособной, резекция кишки не проводилась. Пациент выписан с выздоровлением. Результат лечения расценен, как хороший.

Заключение. Особенность этого клинического наблюдения в том, что данная патология характерна для детского возраста. У взрослых пациентов инвагинация  наблюдается крайне редко и в основном у пациентов с опухолями кишечника. Трудность для диагностики представляла нетипичная картина кишечной непроходимости. Данное клиническое наблюдение свидетельствует о трудностях выбора верной хирургической тактики у больных с нетипичной клинической картиной заболевания. В таких сомнительных случаях в арсенал методов исследования можно дополнительно включать диагностическую лапароскопию.

Актуальность. Дифференциальная диагностика нервно-мышечных заболеваний является одним из самых сложных разделов в неврологии. Особое значение имеет проведение молекулярно-генетического исследования у этих больных. Представлен клинический случай спинальной мышечной атрофии 5q III тип (болезнь Кугельберга-Веландера), подтвержденный молекулярно-генетическим обследованием.

Описание клинического случая. В статье описано клиническое наблюдение пациентки с первоначальным диагнозом миопатия Эрба-Рота. Проведено генетического исследование. Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2: зарегистрировано отсутствие сигнала, соответствующего экзону 7 гена SMN1. Поиск делеций в гене SMN1: в результате исследования у пробанда зарегистрирована делеция экзонов 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии. Делеция экзонов 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии является причиной проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q. Определение числа копий генов SMN1, SMN2: в результате исследования зарегистрировано n=0 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=4 копии экзонов 7-8 гена SMN2., что подтверждает диагноз спинальной мышечной атрофии 5q III типа.

Заключение. Взрослым пациентам, страдающим нервно-мышечными заболеваниями рекомендовано проведение подтверждающей ДНК-диагностики для назначения патогенетического лечения, что увеличивает их шансы на выживание. У лиц молодого возраста, с клинически выставленным диагнозом нервно-мышечного заболевания обязательно проведение генетического исследования, для уточнения диагноза и дальнейшей тактики лечения.

Описание клинического случая. Представлено клиническое наблюдение пациентки 77 лет с впервые диагностированным синдромом Фредерика, который представляет собой сочетание постоянной формы фибрилляции предсердий и полной атриовентрикулярной блокады. Поводом для госпитализации в стационар послужило обострение хронического панкреатита. У пациентки отсутствовали жалобы на брадикардию и синкопальные состояния, однако лечение основного заболевания было затруднено в связи с развитием острого почечного повреждения на фоне хронической болезни почек и некомпенсированной хронической сердечной недостаточности. Причиной развития синдрома Фредерика явилось выраженное ремоделирование миокарда вследствие заболеваний, составляющих классическую совокупность метаболического синдрома – ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии, сахарного диабета 2 типа и ожирения.

Заключение. Проведенный анализ немногочисленных отечественных и зарубежных литературных источников показал, что развитие синдрома Фредерика ассоциировано с ухудшением прогноза и развитием многообразных осложнений, что обычно недооценивается лечащими врачами. С учетом трудностей диагностики и ведения пациентов с данной патологией необходимо иметь настороженность в отношении развития синдрома Фредерика прежде всего у коморбидных пациентов пожилого и старческого возраста. Своевременно проведенная медикаментозная коррекция и направление пациента на хирургическое лечение позволят улучшить прогноз и уменьшить летальность у пациентов с фибрилляцией предсердий.

Введение. На протяжении длительного периода времени, при  виллёзно-нодулярном синовите и синовиальном хондроматозе коленного сустава рекомендовалась открытая техника  капсулсиновэктомии. Однако такое оперативное вмешательство сопровождается значительной травматизацией тканей сустава и частыми послеоперационными рецидивами. В настоящее время целесообразно оценить возможности современных методов лечения (артроскопическая холодно-плазменная абляция) редких заболеваний коленного сустава.

Цель исследования. Оценить возможности артроскопической холодно-плазменной абляции в серии клинических наблюдений при оперативном лечении пациентов с редкими заболеваниями синовиальной оболочки коленного сустава при статистически малой выборке.

Материал и методы. Оперативное лечение проведено у 14 пациентов с заболеваниями синовиальной оболочки коленного сустава. Выполнялись клинические, рентгенологические исследования, компьютерная и магнитно-резонансная томография, мультиспиральная компьютерная томография – ангиография, ультразвуковое исследование, а также допплерография сосудов нижних конечностей, биохимическое исследование суставной жидкости, артроскопия с прицельной биопсией и последующим морфологическим исследованием синовиальной оболочки.

Результаты. У 7 пациентов с пигментным виллёзно-нодулярным синовитом выполнены следующие операции: при диффузной форме - открытая субтотальная капсулсиновэктомия (1 пациент), при узловой форме - артроскопическая холодно-плазменная частичная капсулсиновэктомия коленного сустава (6 пациентов). У 7 пациентов с синовиальным хондроматозом проведено  артроскопическое удаление  хондромных тел,  частичная  холодно-плазменная  абляция синовиальных складок и ворсин коленного сустава.

Заключение. Применение артроскопической холодно-плазменной абляции  биполярными электродами в различных режимах аппарата  Qvantum – 2  фирмы ArthroCare (USA) с использованием передних, заднебоковых и супрапателлярных доступов позволяет малотравматично и радикально, без повреждения глубоких слоёв хряща и капсулы, выполнять операции при редких заболеваниях синовиальной оболочки коленного сустава.  При диффузных формах пигментного виллёзно-нодулярного синовита целесообразно продолжить сравнительные исследования различных оперативных методов капсулсиновэктомии (открытая и артроскопическая техника).

В работе представлен клинический случай врожденного гипотиреоза. Ребенок (девочка) рожден от матери, которой был поставлен диагноз гипотиреоз. Ребенок из дихориальной диамниотической двойни. В период внутриутробного развития наблюдалась задержка роста второго плода. Ребенок родился путем Кесарева сечения, с низкой массой тела, состояние после рождения тяжелое за счет респираторного дистресс-синдрома и недоношенности. По результату неонатального скрининга уровень тиреотропного гормона составил 305,75 мкМЕ/мл, на ультразвуковом исследовании отмечена агенезия щитовидной железы. Поставлен диагноз гипотиреоз. Отмечен незначительный клапанный стеноз легочной артерии, аневризма межпредсердной перегородки с дефектом, незавершенная васкуляризация сетчатки обоих глаз, паховая грыжа. Наличие стигм дизэмбриогенеза (грыжа, аневризма межпредсердной перегородки, низко расположенные уши, макроглоссия, умеренный мраморный цианоз, плоская переносица, умеренная гипотония) указывает на наследственный характер нарушений.

Проведен теоретический анализ возможных генов-кандидатов развития гипотиреоза. Показано, что за врожденный гипотиреоз отвечают гены TSHR, NKX2-5, THRA, TSHB, TRHR,TBL1X, IRS4, PAX8, FOXE1, NKX2-1. Отмечено, что данные гены являются регуляторами развития и созревания щитовидной железы, либо кодируют рецепторы тиреоидных гормонов.

Заключение. Для лучшего понимания этиопатогенетических механизмов формирования врожденного гипотиреоза необходимо рассматривать возможность подтверждающей ДНК-диагностики.

Актуальность. Наследственные заболевания печени являются серьезной проблемой во всех возрастных группах. Диагностика наследственного характера нарушений со стороны печени во многих случаях оказывается затруднительной и до момента окончательного диагноза пациент успевает сменить ни одного врача и потерять время, что может привести к ухудшению течения заболевания. Поэтому вопрос своевременной диагностики наследственных заболевания печени остается до сих пор актуальным.

В лекции рассматриваются вопросы диагностики наследственных заболеваний, протекающих с поражением печени. Рассматриваются как моногенные синдромы, так и мультифакториальные заболевания. Приводятся заболевания  из групп нарушений обмена цикла мочевины, аминоацидопатий и органических ацидурий, лизосомных болезней накопления, митохондриальных и пероксисомных болезней, нарушений β-окисления жирных кислот, нарушений обмена углеводов, липидов и холестерина и другие.

В работе описаны синдромы печеночных нарушений, которые встречаются при наследственных заболеваниях. Приводятся сочетания отдельных синдромов имеющих диагностическое значение. Рассмотрены патогенетические аспекты развития печеночных проявлений наследственных заболеваний.

Заключение. Симптомы поражения печени нередко встречаются в практике любого врача. Большинство из них являются проявлением соматической патологии. Однако, определенные сочетания симптомов поражения печени (синдромы) указывают на наследственную патологию. Поэтому крайне важно знать основные синдромы со стороны печени при конкретных наследственных заболеваниях, понимать этиопатогенез таких нарушений, грамотно проводить дифференциальную диагностику.