ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ОРФАННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ - БОЛЕЗНИ ФАБРИ

  • Юрий Николаевич Васильев Иркутский государственный медицинский университет
  • Елена Петровна Симакова Филиал Научно-исследовательский институт клинической медицины «Больница г. Ангарска»
  • Юрий Николаевич Быков Иркутский государственный медицинский университет

Аннотация

Болезнь Фабри (сфинголипидоз) - это наследственное, мультисистемное заболевание, которое относится к орфанным, и, наряду с поражением нервной системы, проявляется нарушением функции и структуры других систем организма и характеризуется вариабельностью клинических проявлений, прогрессирующим течением, ранней инвалидизацией и смертностью. Сложность диагностики заключается в многообразии симптоматики и необходимостью генетического подтверждения болезни. Представлено клиническое наблюдения диагностики, патогенетической терапии и динамического наблюдения пациента.

Литература

1. Данилов Ан.Б., Данилов Ал.Б., Спирин Н.Н. и др. Болевой синдром - раннее проявление болезни Фабри: новые скрининговые опросники // Manage Pain. – 2016. - №2. – С.2-6.
2. Левин О.С., Штульман Д.Р. Неврология: справочник практического врача. – 9-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2014. – 1024 с.
3. Desnick R., Ioannou Y., Eng C. Alpha-Galactosidase A deficiency: Fabry desease. In the Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. / Ed. C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle. – New York: McGraw-Hill, 2001. – P. 3733-3774.
4. Schiffmann R., et al. Fabry desease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy // Nephrol Dial Transplant. – 2009. – Vol. 24. – P. 2102-2111.
5. Wilcox W.R., et al. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry // Mol Genet Metab. – 2008. – Vol. 93. – P. 112-128.

REFERENCES
1. Danilov An.B., Danilov Al.B., Spirin N.N., et al. Bolevoj sindrom – ranee projavlenie bolezni Fabri: novye skriningovye oprosniki // Manage Pain. – 2016. - №2. – P. 2-6. (in Russian)
2. Levin O.S., Shtul'man D.R. Nevrologija: spravochnik prakticheskogo vracha. – 9-e izd. – Moscow: MEDpress-inform, 2014. – 1024 p. (in Russian)
3. Desnick R., Ioannou Y., Eng C. Alpha-Galactosidase A deficiency: Fabry desease. In the Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. / Ed. C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle. – New York: McGraw-Hill, 2001. – P. 3733-3774.
4. Schiffmann R., et al. Fabry desease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy // Nephrol Dial Transplant. – 2009. – Vol. 24. – P. 2102-2111.
5. Wilcox W.R., et al. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry // Mol Genet Metab. – 2008. – Vol. 93. – P. 112-128.
Опубликована
2018-03-25
Как цитировать
ВАСИЛЬЕВ, Юрий Николаевич; СИМАКОВА, Елена Петровна; БЫКОВ, Юрий Николаевич. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ОРФАННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ - БОЛЕЗНИ ФАБРИ. Сибирский медицинский журнал (Иркутск) 16+, [S.l.], v. 148, n. 1, p. 54-56, март 2018. ISSN 1815-7572. Доступно на: <http://smj.ismu.baikal.ru/index.php/osn/article/view/62>. Дата доступа: 28 сен. 2020
Раздел
Случаи из практики

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)