СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ ДИСТРОФИЧЕСКОЙ МИОТОНИИ РОССОЛИМО-ШТЕЙНЕРТА-КУРШМАНА
Аннотация
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана (дистрофическая миотония 1 типа) - это наследственное, мультисистемное заболевание, которое наряду с поражением скелетной мускулатуры проявляется нарушением функции и структуры различных органов и систем и характеризуется вариабельностью клинических проявлений, прогрессирующим течением, ранней инвалидизацией и смертностью. Из практики клиники нервных болезней представлен клинический случай поздней диагностики дистрофической миотонии Россолимо- Штейнерта-Куршмана у женщины возрастом 51 год.
Литература
2. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И. и др. Нервно-мышечные заболевания // Неврология и нейрохирургия. – 4-е изд., доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. – Т.1. – С.574-575.
3. Петрухин А.С. Нервно-мышечные заболевания // Детская неврология. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – Т. 2. – С. 216-219.
4. Шнайдер Н.А., Никулина С.Ю., Шпрах В.В. Миотония: Руководство для врачей. – М., 2005. – 256 с.
REFERENCES
1. Gorbunova V.N., Savelieva-Vasilieva E.A., Krasilnikov V.V. Myotonic dystrophy // Molecular Neuroscience. – Part 1. Diseases of the neuromuscular system. – St. Petersburg: Intermedika, 2000 – P. 169-181. (in Russian)
2. Gusev E.I., Konovalov A.N., Skvortsova V.I., et al. Neuromuscular diseases // Neurology and Neurosurgery. – 4th ed. – Moscow: GEOTAR Media, 2015. – Vol. 1. – P. 574-575. (in Russian)
3. Petruhin A.S. Neuromuscular diseases // Pediatric Neurology. – Moscow: GEOTAR Media, 2012. – Vol. 2. – P. 216-219. (in Russian)
4. Schneider N.A., Nikulina S.Y., Shprakh V.V. Myotonia: A Guide for Physicians. – Moscow, 2005. – 256 p. (in Russian)