Генетическая гетерогенность и фенотипическая индивидуальность в человеческой популяции (сообщение 1)
Аннотация
Генетически люди различаются аллелями видоспецифических генов. Главным источником генетической гетерогенности является комбинативная изменчивость, которая создает фантастическое разнообразие возможных комбинаций аллелей, сохраняя при этом персональную индивидуальность. Люди не отличаются по качественным характеристикам, люди отличаются друг от друга мерой одних и тех же признаков (качеств) и вариантами их комбинаций. Половые различия являются базовой фундаментальной характеристикой человеческой популяции, сохраняются в популяции в отношении один к одному, проявляют генетическую зависимость от одной пары гетерохромосом, которые всегда комбинируются в гомо- или в гетерозиготное состояние. Две аутосомы дают три варианта генотипов, а соотношение гомо- и гетерозигот в популяции подчиняется закону Харди-Вейнберга, соотношение гомо- и гетерозигот не соответствует равенству 1:1. Комбинации аутосомных аллелей в гомо- и гетерозиготное состояние контролируется в популяции частотой распределения по полу, в результате в потомстве проявляются варианты равновероятного и неравного наследования признака или болезни. Число вариантов неравного наследования усиливается степенью пенетрантности генов, половыми различиями числа делений клеток зародышевого пути, особенностями материнского наследования митохондриальной ДНК и, вероятно, целым рядом пока непонятных причин. Во втором сообщении предполагается обсудить причины сходства и различий психофизиологических черт личности мужчин и женщин.
Литература
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 т.: Т. 3. Перевод с англ. М.: Мир, 1987. 335 с.
2. Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж. Молекулярная биология клетки. В 5 томах: Т. 4. М.: Мир, 1987. 197 с.
3. Альбертс Б., Брей Д., Хопкинс К. Основы молекулярной биологии клетки. 2-е издание. М.: Лаборатория знаний, 2018. 768 с.
4. Бычков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. 592 с.
5. Вилли К. Биология. М.: Мир, 1968. 808 с.
6. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. В 3 томах. Т. 3. М.: Бионом; Лаборатория знаний, 2013. С.451.
7. Жимулев И.Ф. Общая молекулярная генетика. Новосибирск: Сибирское университетское издательство, 2003. С.478.
8. Зайчик А.И., Чурилов А.П. Механизмы развития болезней и синдромов. Т. 1. СПб.: ЭЛБИ-СПб, 2002. С.507.
9. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М.: Высшая школа, 1989. С.591.
10. Льюин Б. Гены. Перевод с англ. М.: Бином, 2011. С.896.
11. Майборода А.А. Молекулярно-генетические основы онкогенеза // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2013. Т. 116. №1. С.134-138.
12. Майборода А.А. Генетический полиформизм: теория и практика // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2014. №8. С.125-129.
13. Майборода А.А. Дифференцировка пола: норма и патология // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2016. Т. 140. №1.С.88-91.
14. Мазурин И.О., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Сукерник О.Н. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека // Молекулярная биология. 2010. Т. 44. №5. С.755-772.
15. Ньюсбаум Л., Мак-Иннес Р., Виллард Ф. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С.624.
16. Патрушев М.В., Каменский П.А., Мазурин И.О. Мутации митохондриальной ДНК и методы их коррекции // Биохимия. 2014. Т. 79. Вып. 11. С.1417-1428.
17. Сатаева Т.П., Ковальчук А.В., Кутя С.А. Жизненный цикл сперматозоида. Норма и нарушения // Крымский журнал экспериментальной и клинической медицины. 2018. Т. 44. №5. С.755-772.
18. Шиффман Ф.Дж. Патофизиология крови. Пер. с англ. М.: «Издательство Бином», 2017. 448 с.
19. Chinnery P.F., Turmbul D.M. Mitochondrial DNA and diseases // Lancet. 1999. Vol. 354. P.117-121.
20. Conrad D.F., Keebler J.E., DePristo M.A., et al; 1000 Genomes Project. Variation in genome-wide mutation rates within and between human families // Nat Genet. 2011. Vol. 43. №7. P.712-714. DOI: 10.1038/ng.862.
21. Goldmann J.M., Seplyarskiy V.B., Wong W.S.W., et al. Germline de novo mutation clusters arise during oocyte aging in genomic regions with high double-strand-break incidence // Nat Genet. 2018. Vol. 50. №4. P.487-492. DOI: 10.1038/s41588-018-0071-6.
22. Keightley P.D. Rates and fitness consequences of new mutations in humans // Genetics. 2012. Vol. 190. №2. P.295-304. DOI: 10.1534/genetics.111.134668.
23. Kong A., Frigge M.L., Masson G., et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk // Nature. 2012. Vol. 488. №7412. P.471-5. DOI: 10.1038/nature11396.
24. Wong W.S., Solomon B.D., Bodian D.L., et al. New observations on maternal age effect on germline de novo mutations // Nat Commun. 2016. Vol. 7. P.10486. DOI: 10.1038/ncomms10486.
REFERENCES
1. Ayala F.J., Kiger J.A. Modern genetics. In 3 vol.: Vol. 3. Translated from English. Moscow: Mir, 1987. (in Russian)
2. Alberts B., Bray D., Lewis J. Molecular biology of the cell. In 5 volumes. Moscow: Mir, 1987. Vol. 4. (in Russian)
3. Alberts B., Bray D., Hopkins K. Basics of molecular cell biology. 2nd edition. Moscow: Laboratory of Knowledge, 2018. (in Russian)
4. Bychkov N.P. Clinical genetics. Moscow: GEOTAR-Media, 2013. (in Russian)
5. Willie K. Biology. M .: Mir, 1968. P.808.
6. Green N., Stout U., Taylor D. Biology. In 3 volumes. Vol. 3. Moscow: Bion; Laboratory of Knowledge, 2013. (in Russian)
7. Zhimulev I.F. General Molecular Genetics. Novosibirsk: Siberian University Publishing House, 2003. (in Russian)
8. Zaychik A.I., Churilov A.P. Mechanisms of development of diseases and syndromes. Vol. 1. St. Petersburg: ELBI-SPb, 2002. (in Russian)
9. Inge-Vechtomov S.G. Genetics with the basics of selection. Moscow: Higher School, 1989. (in Russian)
10. Lewin B. Genes. Translation from English Moscow: Binom, 2011. (in Russian)
11. Mayboroda A.A. Molecular genetic basis of oncogenesis // Siberskij Medicinskij Zurnal (Irkutsk). 2013. Vol. 116. №1. P.134-138. (in Russian)
12. Mayboroda A.A. Genetic polyformism: theory and practice // Siberskij Medicinskij Zurnal (Irkutsk). 2014. №8. P.125-129.
13. Mayboroda A.A. Sex differentiation: norm and pathology // Siberskij Medicinskij Zurnal (Irkutsk). 2016. Vol. 140. №1. P.88-91. (in Russian)
14. Mazurin I.O., Volodko N.V., Starikovskaya E.B., Sukhernik O.N. Mitochondrial genome and human mitochondrial diseases // Molekulyarnaya biologiya. 2010. Vol. 44. №5. P.755-772. (in Russian)
15. Newsbaum L., McInnes R., Willard F. Medical genetics. Moscow: GEOTAR-Media, 2010. P.624. (in Russian)
16. Patrushev M.V., Kamensky P.A., Mazurin I.O. Mutations of mitochondrial DNA and methods for their correction // Biokhimiya. 2014. Vol. 79. Rel. 11. P.1417-1428. (in Russian)
17. Sataeva T.P., Kovalchuk A.V., Kutya S.A. The life cycle of the sperm. Norm and violation // Krymskiy zhurnal eksperimental’noy i klinicheskoy meditsin. 2018. Vol. 44. №5. P.755-772. (in Russian)
18. Shiffman F.J. Pathophysiology of blood. Per. from English. Moscow: Binom, 2017. 448 p. (in Russian)
19. Chinnery P.F., Turmbul D.M. Mitochondrial DNA and diseases // Lancet. 1999. Vol. 354. P.117-121.
20. Conrad D.F., Keebler J.E., DePristo M.A., et al; 1000 Genomes Project. Variation in genome-wide mutation rates within and between human families // Nat Genet. 2011. Vol. 43. №7. P.712-714. DOI: 10.1038/ng.862.
21. Goldmann J.M., Seplyarskiy V.B., Wong W.S.W., et al. Germline de novo mutation clusters arise during oocyte aging in genomic regions with high double-strand-break incidence // Nat Genet. 2018. Vol. 50. №4. P.487-492. DOI: 10.1038/s41588-018-0071-6.
22. Keightley P.D. Rates and fitness consequences of new mutations in humans // Genetics. 2012. Vol. 190. №2. P.295-304. DOI: 10.1534/genetics.111.134668.
23. Kong A., Frigge M.L., Masson G., et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk // Nature. 2012. Vol. 488. №7412. P.471-5. DOI: 10.1038/nature11396.
24. Wong W.S., Solomon B.D., Bodian D.L., et al. New observations on maternal age effect on germline de novo mutations // Nat Commun. 2016. Vol. 7. P.10486. DOI: 10.1038/ncomms10486.
2. Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж. Молекулярная биология клетки. В 5 томах: Т. 4. М.: Мир, 1987. 197 с.
3. Альбертс Б., Брей Д., Хопкинс К. Основы молекулярной биологии клетки. 2-е издание. М.: Лаборатория знаний, 2018. 768 с.
4. Бычков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. 592 с.
5. Вилли К. Биология. М.: Мир, 1968. 808 с.
6. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. В 3 томах. Т. 3. М.: Бионом; Лаборатория знаний, 2013. С.451.
7. Жимулев И.Ф. Общая молекулярная генетика. Новосибирск: Сибирское университетское издательство, 2003. С.478.
8. Зайчик А.И., Чурилов А.П. Механизмы развития болезней и синдромов. Т. 1. СПб.: ЭЛБИ-СПб, 2002. С.507.
9. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М.: Высшая школа, 1989. С.591.
10. Льюин Б. Гены. Перевод с англ. М.: Бином, 2011. С.896.
11. Майборода А.А. Молекулярно-генетические основы онкогенеза // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2013. Т. 116. №1. С.134-138.
12. Майборода А.А. Генетический полиформизм: теория и практика // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2014. №8. С.125-129.
13. Майборода А.А. Дифференцировка пола: норма и патология // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2016. Т. 140. №1.С.88-91.
14. Мазурин И.О., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Сукерник О.Н. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека // Молекулярная биология. 2010. Т. 44. №5. С.755-772.
15. Ньюсбаум Л., Мак-Иннес Р., Виллард Ф. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С.624.
16. Патрушев М.В., Каменский П.А., Мазурин И.О. Мутации митохондриальной ДНК и методы их коррекции // Биохимия. 2014. Т. 79. Вып. 11. С.1417-1428.
17. Сатаева Т.П., Ковальчук А.В., Кутя С.А. Жизненный цикл сперматозоида. Норма и нарушения // Крымский журнал экспериментальной и клинической медицины. 2018. Т. 44. №5. С.755-772.
18. Шиффман Ф.Дж. Патофизиология крови. Пер. с англ. М.: «Издательство Бином», 2017. 448 с.
19. Chinnery P.F., Turmbul D.M. Mitochondrial DNA and diseases // Lancet. 1999. Vol. 354. P.117-121.
20. Conrad D.F., Keebler J.E., DePristo M.A., et al; 1000 Genomes Project. Variation in genome-wide mutation rates within and between human families // Nat Genet. 2011. Vol. 43. №7. P.712-714. DOI: 10.1038/ng.862.
21. Goldmann J.M., Seplyarskiy V.B., Wong W.S.W., et al. Germline de novo mutation clusters arise during oocyte aging in genomic regions with high double-strand-break incidence // Nat Genet. 2018. Vol. 50. №4. P.487-492. DOI: 10.1038/s41588-018-0071-6.
22. Keightley P.D. Rates and fitness consequences of new mutations in humans // Genetics. 2012. Vol. 190. №2. P.295-304. DOI: 10.1534/genetics.111.134668.
23. Kong A., Frigge M.L., Masson G., et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk // Nature. 2012. Vol. 488. №7412. P.471-5. DOI: 10.1038/nature11396.
24. Wong W.S., Solomon B.D., Bodian D.L., et al. New observations on maternal age effect on germline de novo mutations // Nat Commun. 2016. Vol. 7. P.10486. DOI: 10.1038/ncomms10486.
REFERENCES
1. Ayala F.J., Kiger J.A. Modern genetics. In 3 vol.: Vol. 3. Translated from English. Moscow: Mir, 1987. (in Russian)
2. Alberts B., Bray D., Lewis J. Molecular biology of the cell. In 5 volumes. Moscow: Mir, 1987. Vol. 4. (in Russian)
3. Alberts B., Bray D., Hopkins K. Basics of molecular cell biology. 2nd edition. Moscow: Laboratory of Knowledge, 2018. (in Russian)
4. Bychkov N.P. Clinical genetics. Moscow: GEOTAR-Media, 2013. (in Russian)
5. Willie K. Biology. M .: Mir, 1968. P.808.
6. Green N., Stout U., Taylor D. Biology. In 3 volumes. Vol. 3. Moscow: Bion; Laboratory of Knowledge, 2013. (in Russian)
7. Zhimulev I.F. General Molecular Genetics. Novosibirsk: Siberian University Publishing House, 2003. (in Russian)
8. Zaychik A.I., Churilov A.P. Mechanisms of development of diseases and syndromes. Vol. 1. St. Petersburg: ELBI-SPb, 2002. (in Russian)
9. Inge-Vechtomov S.G. Genetics with the basics of selection. Moscow: Higher School, 1989. (in Russian)
10. Lewin B. Genes. Translation from English Moscow: Binom, 2011. (in Russian)
11. Mayboroda A.A. Molecular genetic basis of oncogenesis // Siberskij Medicinskij Zurnal (Irkutsk). 2013. Vol. 116. №1. P.134-138. (in Russian)
12. Mayboroda A.A. Genetic polyformism: theory and practice // Siberskij Medicinskij Zurnal (Irkutsk). 2014. №8. P.125-129.
13. Mayboroda A.A. Sex differentiation: norm and pathology // Siberskij Medicinskij Zurnal (Irkutsk). 2016. Vol. 140. №1. P.88-91. (in Russian)
14. Mazurin I.O., Volodko N.V., Starikovskaya E.B., Sukhernik O.N. Mitochondrial genome and human mitochondrial diseases // Molekulyarnaya biologiya. 2010. Vol. 44. №5. P.755-772. (in Russian)
15. Newsbaum L., McInnes R., Willard F. Medical genetics. Moscow: GEOTAR-Media, 2010. P.624. (in Russian)
16. Patrushev M.V., Kamensky P.A., Mazurin I.O. Mutations of mitochondrial DNA and methods for their correction // Biokhimiya. 2014. Vol. 79. Rel. 11. P.1417-1428. (in Russian)
17. Sataeva T.P., Kovalchuk A.V., Kutya S.A. The life cycle of the sperm. Norm and violation // Krymskiy zhurnal eksperimental’noy i klinicheskoy meditsin. 2018. Vol. 44. №5. P.755-772. (in Russian)
18. Shiffman F.J. Pathophysiology of blood. Per. from English. Moscow: Binom, 2017. 448 p. (in Russian)
19. Chinnery P.F., Turmbul D.M. Mitochondrial DNA and diseases // Lancet. 1999. Vol. 354. P.117-121.
20. Conrad D.F., Keebler J.E., DePristo M.A., et al; 1000 Genomes Project. Variation in genome-wide mutation rates within and between human families // Nat Genet. 2011. Vol. 43. №7. P.712-714. DOI: 10.1038/ng.862.
21. Goldmann J.M., Seplyarskiy V.B., Wong W.S.W., et al. Germline de novo mutation clusters arise during oocyte aging in genomic regions with high double-strand-break incidence // Nat Genet. 2018. Vol. 50. №4. P.487-492. DOI: 10.1038/s41588-018-0071-6.
22. Keightley P.D. Rates and fitness consequences of new mutations in humans // Genetics. 2012. Vol. 190. №2. P.295-304. DOI: 10.1534/genetics.111.134668.
23. Kong A., Frigge M.L., Masson G., et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk // Nature. 2012. Vol. 488. №7412. P.471-5. DOI: 10.1038/nature11396.
24. Wong W.S., Solomon B.D., Bodian D.L., et al. New observations on maternal age effect on germline de novo mutations // Nat Commun. 2016. Vol. 7. P.10486. DOI: 10.1038/ncomms10486.
Опубликована
2019-06-15
Как цитировать
МАЙБОРОДА, Аскольд Александрович.
Генетическая гетерогенность и фенотипическая индивидуальность в человеческой популяции (сообщение 1).
Сибирский медицинский журнал (Иркутск) 16+, [S.l.], v. 156, n. 1, p. 5-14, июнь 2019.
ISSN 1815-7572. Доступно на: <http://smj.ismu.baikal.ru/index.php/osn/article/view/344>. Дата доступа: 10 янв. 2025
Выпуск
Раздел
Научные обзоры
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial» («Атрибуция — Некоммерческое использование») 4.0 Всемирная.
